cart-icon Товаров: 0 Сумма: 0 руб.
г. Нижний Тагил
ул. Карла Маркса, 44
8 (902) 500-55-04

Сипр для детей с тяжелой умственной отсталостью: СИПР обучающихся с умеренной, тяжелой и глубокой умственной отсталостью (интеллектуальными нарушениями), тяжелыми и множественными нарушениями развития

Содержание

Казенное общеобразовательное учреждение Воронежской области «Новоусманская школа-интернат для обучающихся с ограниченными возможностями здоровья»

Уровни образования
Общее образование (уровни общего образования):
  • начальное общее образование;

Формы обучения
очная, семейная

Нормативный срок обучения
Образовательные программы, в том числе реализуемые адаптированные образовательные программы
Описание образовательной программыФайлы
Адаптированная основная общеобразовательная программа образования обучающихся с умственной отсталостью (интеллектуальными нарушениями) КОУ ВО «Новоусманская школа-интернат» Вариант 1
Уровень образования: Начальное
Адаптированная основная образовательная программа образования обучающихся с умственной отсталостью (интеллектуальными нарушениями) КОУ ВО «Новоусманская школа-интернат» разработана в соответствии с требованиями федерального государственного образовательного стандарта образования обучающихся с умственной отсталостью (интеллектуальными нарушениями), на основе примерной адаптированной основной общеобразовательной программы (далее ― примерной АООП) образования обучающихся с умственной отсталостью (интеллектуальными нарушениями) ― это общеобразовательная программа, адаптированная для обучающихся с умственной отсталостью (интеллектуальными нарушениями) с учетом особенностей их психофизического развития, индивидуальных возможностей, и обеспечивающая коррекцию нарушений развития и социальную адаптацию, определяющая рекомендуемые федеральным государственным образовательным стандартом, объём и содержание образования, планируемые результаты освоения образовательной программы, систему оценки достижений планируемых результатов освоения образовательной программы, систему специальных условий реализации основной образовательной программы в соответствии с требованиями Стандарта.
Структура АООП образования обучающихся с умственной отсталостью (интеллектуальными нарушениями) включает целевой, содержательный и организационный разделы. В адаптированной основной образовательной программе образования детей с умственной отсталостью (интеллектуальными нарушениями) используются следующие сокращения: ФГОС – федеральный государственный образовательный стандарт. АООП – адаптированная основная образовательная программа. ОО – образовательная организация. СИПР – специальная индивидуальная программа развития.

Программа; (DOCX; 3Мб)

 

 

 

Адаптированная основная общеобразовательная программа образования обучающихся с умеренной, тяжелой и глубокой умственной отсталостью (интеллектуальными нарушениями), тяжелыми и множественными нарушениями развития КОУ ВО «Новоусманская школа-интернат» Вариант 2

Программа; (DOCX; 705Кб)

 

 

 

Приказ от 22. 02.2019г. №34-од «О внесении изменений в Адаптированную основную общеобразовательную программу образования обучающихся с умеренной, тяжелой и глубокой умственной отсталостью (интеллектуальными нарушениями), тяжелыми и множественными нарушениями развития КОУ ВО «Новоусманская школа-интернат» Вариант 2″
Программа; (PDF; 3Мб)

 

 

 

Адаптированная основная общеобразовательная программа начального общего образования обучающихся с расстройствами аутистического спектра (вариант 8.4) КОУ ВО «Новоусманская школа-интернат»
Программа; (DOCX; 514Кб)

 

 

 

Адаптированная основная общеобразовательная программа начального общего образования обучающихся с расстройствами аутистического спектра (вариант 8.3) КОУ ВО «Новоусманская школа-интернат»

Программа; (DOCX; 355Кб)

 

 

 


Учебный план
ПериодНазваниеФайл / Ссылка
2019-2020Учебный план для обучающихся с лёгкой степенью умственной отсталости (интеллектуальными нарушениями)Файл (PDF; 698Кб)
2019-2020Учебный план АООП (вариант 2) для обучающихся с умеренной, тяжелой, глубокой умственной отсталостью (интеллектуальными нарушениями), с тяжелыми и множественными нарушениями развитияФайл (PDF; 372Кб)
2019-2020Учебный план для обучающихся с расстройствами аутистического спектра (вариант 8.
3.)
Файл (PDF; 190Кб)
2019-2020Учебный план для обучающихся с расстройствами аутистического спектра (вариант 8.4.)Файл (PDF; 255Кб)

Календарный учебный график
ПериодНазваниеФайл / Ссылка
2015-2016Годовой календарный учебный графикФайл (PDF; 505Кб)
2016-2017Годовой календарный план-графикФайл (PDF; 230Кб)
2017-2018Годовой календарный план-график КОУ ВО «Новоусманская школа-интернат» на 2017-2018 учебный годФайл (PDF; 189Кб)
2018-2019Годовой календарный учебный график КОУ ВО «Новоусманская школа-интернат» на 2018-2019 учебный годФайл (PDF; 510Кб)
2019-2020Годовой календарный план-график КОУ ВО «Новоусманская школа-интернат» на 2019-2020 учебный год Файл (PDF; 132Кб)

Реализуемые образовательные программы
ПредметКласс / год обученияФайлСсылка
Физическая культура1-4/2019-2020Файл (DOCX; 117Кб) 
Обществоведение8-9/2019-2020Файл (DOCX; 37Кб) 
Занимательная грамматика2-4/2019-2020Файл (DOCX; 67Кб) 
Биология7-9/2019-2020Файл (DOCX; 102Кб) 
География6-9/2019-2020Файл (DOCX; 66Кб) 
Деловое письмо8-9/2019-2020Файл (DOCX; 48Кб) 
Домоводство8-9/2019-2020Файл (DOCX; 41Кб) 
Занимательная математика1-4/2019-2020Файл (DOCX; 62Кб) 
Изобразительное искусство1-6/2019-2020Файл (DOCX; 68Кб) 
История и культура родного края5-6/2019-2020Файл (DOCX; 32Кб) 
История отечества7-9/2019-2020Файл (DOCX; 88Кб) 
Математика5-9/2019-2020Файл (DOCX; 89Кб) 
Мир истории5-6/2019-2020Файл (DOCX; 37Кб) 
Музыка1-5/2019-2020Файл (DOCX; 57Кб) 
Основы духовно-нравственной культуры народов России5,7/2019-2020Файл (DOCX; 25Кб) 
Основы социальной жизни5-9/2019-2020Файл (DOCX; 62Кб) 
Природоведение5-6/2019-2020Файл (DOCX; 70Кб) 
Русский язык5-9/2019-2020Файл (DOCX; 172Кб) 
Сенсорное развитие2-4/2019-2020Файл (DOCX; 80Кб)  
Профильный труд (столярное дело)5-9/2019-2020Файл (DOCX; 153Кб) 
Физическая культура5-9/2019-2020Файл (DOCX; 127Кб) 
Чтение5-9/2019-2020Файл (DOCX; 180Кб) 
Профильный труд (швейное дело)5-9/2019-2020Файл (DOCX; 187Кб) 
Этика7-9/2019-2020Файл (DOCX; 73Кб) 
Программы учебных предметов1-4/2019-2020Файл (DOCX; 394Кб) 
Речь и мяч с акцентом на формирование фонематического слуха1-4/2019-2020Файл (DOCX; 57Кб) 
Связная речь5-7/2019-2020Файл (DOCX; 73Кб) 
Коррекция познавательной деятельности5-9/2019-2020Файл (DOCX; 54Кб) 
Коррекция социальных и коммуникативных умений, поведения и эмоционально-личностной сферы8/2019-2020Файл (DOCX; 35Кб) 
Профориентация: моя профессия9/2019-2020Файл (DOCX; 39Кб) 
Развитие психомоторики и сенсорных процессов1-4/2019-2020Файл (DOCX; 71Кб) 
Ритмика1-4/2019-2020Файл (DOCX; 55Кб) 
Занимательная грамматика5-9/2019-2020Файл (DOCX; 67Кб) 
Занимательная математика5-9/2019-2020Файл (DOCX; 65Кб) 
Информатика7-9/2019-2020Файл (DOCX; 40Кб) 
Трудовое воспитание1-9/2019-2020Файл (DOCX; 45Кб) 
Чтение1 для обучающихся с РАС (вариант 8. 3)/2019-2020 Файл (DOCX; 25Кб) 
Русский язык1 для обучающихся с РАС (вариант 8.3)/2019-2020Файл (DOCX; 29Кб) 
Математика1 для обучающихся с РАС (вариант 8.3)/2019-2020Файл (DOCX; 39Кб) 
Ручной труд1 для обучающихся с РАС (вариант 8.3)/2019-2020Файл (DOCX; 38Кб) 
Физическая культура1 для обучающихся с РАС (вариант 8.3)/2019-2020Файл (DOCX; 26Кб) 
Мир природы и человека1 для обучающихся с РАС (вариант 8.3)/2019-2020Файл (DOCX; 36Кб) 
Речевая практика1 обучающихся с РАС (вариант 8.3)/2019-2020Файл (DOCX; 36Кб) 
Ритмика1 для обучающихся с РАС (вариант 8.3)/2019-2020Файл (DOCX; 44Кб) 
Предметно-практические действия1 для обучающихся с РАС (вариант 8.
3)/2019-2020
Файл (DOCX; 23Кб) 
Музыка1 для обучающихся с РАС (вариант 8.3)/2019-2020Файл (DOCX; 44Кб) 
Адаптивная физическая культура1-4/2019-2020Файл (DOCX; 62Кб) 
Адаптивная физическая культура5-9/2019-2020Файл (DOCX; 42Кб) 
Лечебная физическая культура1-4/2019-2020Файл (DOCX; 49Кб) 

Численность обучающихся (воспитанников) по программам
Учебный годОбразовательная программа / Профессияза счет ассигнований федерального бюджетаза счет бюджета субъектов Российской Федерацииза счет местных бюджетовпо договорам об образовании за счет средств физических и (или) юридических лиц
2015-2016Образовательная программа КОУ ВО «Новоусманская школа-интернат VIII вида»06600
2016-2017Адаптированная основная образовательная программа КОУ ВО «Новоусманская школа-интернат»07400
2017-2018Адаптированная основная образовательная программа КОУ ВО «Новоусманская школа-интернат»07300
2018-2019Адаптированная основная общеобразовательная программа образования обучающихся с умственной отсталостью (интеллектуальными нарушениями) КОУ ВО «Новоусманская школа-интернат» Вариант 107000
2018-2019Адаптированная основная общеобразовательная программа образования обучающихся с умеренной, тяжелой и глубокой умственной отсталостью (интеллектуальными нарушениями), тяжелыми и множественными нарушениями развития КОУ ВО «Новоусманская школа-интернат» Вариант 20400
2018-2019Адаптированная основная общеобразовательная программа начального общего образования обучающихся с расстройствами аутистического спектра (вариант 8. 4) КОУ ВО «Новоусманская школа-интернат»0100
2019-2020Адаптированная основная общеобразовательная программа образования обучающихся с умственной отсталостью (интеллектуальными нарушениями) КОУ ВО «Новоусманская школа-интернат» Вариант 106500
2019-2020Адаптированная основная общеобразовательная программа образования обучающихся с умеренной, тяжелой и глубокой умственной отсталостью (интеллектуальными нарушениями), тяжелыми и множественными нарушениями развития КОУ ВО «Новоусманская школа-интернат» Вариант 20100
2019-2020Адаптированная основная общеобразовательная программа начального общего образования обучающихся с расстройствами аутистического спектра (вариант 8. 3) КОУ ВО «Новоусманская школа-интернат»0100
2019-2020Адаптированная основная общеобразовательная программа начального общего образования обучающихся с расстройствами аутистического спектра (вариант 8.4) КОУ ВО «Новоусманская школа-интернат»0100

Численность обучающихся (воспитанников) по возрастам / годам обучения
Учебный год  
2015-2016
1-4 класс:17
   1 класс:2
   2 класс:2
   3 класс:3
   4 класс:10
5-9 класс:49
   5 класс:12
   6 класс:11
   7 класс:9
   8 класс:10
   9 класс:7
Всего:66
2016-2017
1-4 класс:25
   1 класс:7
   2 класс:6
   3 класс:7
   4 класс:5
5-9 класс:49
   5 класс:10
   6 класс:10
   7 класс:11
   8 класс:8
   9 класс:10
Всего:74
2017-2018
1-4 класс:29
   1 класс:9
   2 класс:8
   3 класс:5
   4 класс:7
5-9 класс:44
   5 класс:6
   6 класс:9
   7 класс:10
   8 класс:11
   9 класс:8
Всего:73
2018-2019
1-4 класс:29
   1 класс:6
   2 класс:10
   3 класс:7
   4 класс:6
5-9 класс:46
   5 класс:10
   6 класс:7
   7 класс:8
   8 класс:10
   9 класс:11
Всего:75
2019-2020
1-4 класс:25
   1 класс:5
   2 класс:6
   3 класс:7
   4 класс:7
5-9 класс:43
   5 класс:7
   6 класс:9
   7 класс:9
   8 класс:8
   9 класс:10
Всего:68

Языки, на которых осуществляется образование
Русский
Все персональные данные размещены с согласия субъекта(ов) на обработку персональных данных
Контент является обязательным к размещению
Информация, содержащаяся в разделе «Сведения об образовательной организации», однозначно идентифицируются как обязательный к размещению контент

Минобрнауки России от 15.

03.2018 N ТС-728/07 «Об организации работы по СИПР» \ КонсультантПлюс

МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

ПИСЬМО

от 15 марта 2018 г. N ТС-728/07

ОБ ОРГАНИЗАЦИИ РАБОТЫ ПО СИПР

Минобрнауки России в связи с многочисленными обращениями по вопросу об организации образования обучающихся с умственной отсталостью (интеллектуальными нарушениями) по специальной индивидуальной программе развития (далее — СИПР) сообщает.

В соответствии с пунктом 2.3 федерального государственного образовательного стандарта образования обучающихся с умственной отсталостью (интеллектуальными нарушениями) (далее — ФГОС), утвержденного приказом Минобрнауки России от 19 декабря 2014 г. N 1599, для обучающихся с умеренной, тяжелой или глубокой умственной отсталостью, с тяжелыми и множественными нарушениями развития, на основе требований ФГОС и адаптированной основной общеобразовательной программы (далее — АООП) организация разрабатывает СИПР, учитывающую специфические образовательные потребности обучающихся.

В структуру СИПР, в соответствии с пунктом 2.9.1 приложения к ФГОС, входит индивидуальный учебный план, через который реализуются следующие требования ФГОС: «обеспечение вариативности и разнообразия содержания АООП образования и организационных форм получения образования обучающимися с умственной отсталостью (интеллектуальными нарушениями) с учетом их образовательных потребностей, способностей и состояния здоровья, типологических и индивидуальных особенностей» (абзац 7 пункта 1.12), а также пункта 2.2 ФГОС: «АООП образования реализуется с учетом особых образовательных потребностей групп или отдельных обучающихся с умственной отсталостью (интеллектуальными нарушениями) на основе специально разработанных учебных планов, в том числе индивидуальных, которые обеспечивают освоение АООП образования на основе индивидуализации ее содержания с учетом особенностей и образовательных потребностей конкретного обучающегося».

Механизмы реализации данных положений стандарта подробнее раскрываются в методических рекомендациях по вопросам внедрения ФГОС (письмо Минобрнауки России от 11 марта 2016 г. N ВК-452/07), где в пятой части, в разделе «Разработка СИПР» (пункт III «Индивидуальный учебный план»), в частности, указывается: «Следует различать учебный план организации, реализующей вариант 2 АООП образования обучающихся с умственной отсталостью (интеллектуальными нарушениями) и индивидуальный учебный план (далее — ИУП). Первый включает две части: I — обязательная часть, включающая шесть образовательных областей, представленных десятью учебными предметами; II — часть, формируемая участниками образовательного процесса, включающая коррекционные занятия и внеурочные мероприятия. Объем для частей определен стандартом соответственно 60 и 40 процентов.

Вместе с тем указанный объем относится к АООП в целом, но не к СИПР, который имеет свою структуру (пункт 2.9.1 приложения ФГОС), включающую индивидуальный учебный план. ИУП отражает доступные для обучающегося учебные предметы, коррекционные занятия, внеурочную деятельность и устанавливает объем недельной нагрузки на обучающегося. ИУП включает индивидуальный набор учебных предметов и коррекционных курсов, выбранных из общего учебного плана АООП, с учетом индивидуальных образовательных потребностей, возможностей и особенностей развития конкретного обучающегося с указанием объема учебной нагрузки.

При организации образования на основе СИПР список предметов и коррекционных курсов, включенных в ИУП, а также индивидуальная недельная нагрузка обучающегося может варьироваться. ИУП детей с наиболее тяжелыми нарушениями развития, образовательные потребности которых не позволяют осваивать предметы основной части учебного плана АООП, как правило, включают занятия коррекционной направленности.

Для таких обучающихся учебная нагрузка формируется следующим образом: увеличивается количество часов коррекционных курсов и добавляются часы коррекционно-развивающих занятий в пределах максимально допустимой нагрузки, установленной учебным планом АООП.

У детей с менее выраженными интеллектуальными нарушениями больший объем учебной нагрузки распределится на предметные области.

Некоторые дети, испытывающие трудности адаптации к условиям обучения в группе, могут находиться в организации ограниченное время, объем их нагрузки также лимитируется ИУП и отражается в расписании занятий».

В случае необоснованного переноса всех предметов и часов из примерного учебного плана в индивидуальный учебный план создается риск нарушения требований ФГОС, сформулированных в пункте 1.12, а также в пункте 2.2 о необходимости учета особенностей и образовательных потребностей конкретного обучающегося, что может привести к нарушению права обучающегося на доступное образование.

В целях соблюдения права обучающихся с тяжелыми множественными нарушениями развития (ТМНР) на доступное образование в методических рекомендациях указывается, что образовательная организация создает экспертные группы, которые на основе данных психолого-педагогического обследования детей разрабатывают СИПР, включая ИУП. Важно, чтобы конкретный порядок разработки и реализации СИПР был принят педагогическим советом и утвержден приказом руководителя образовательной организации в качестве локального акта.

Т.Ю.СИНЮГИНА


детей с умственной отсталостью — HealthyChildren.org

Умственная отсталость (ID) ( ранее называлась умственной отсталостью ) является наиболее распространенным нарушением развития — почти 6,5 миллиона человек в Соединенных Штатах имеют ту или иную степень умственной отсталости. (более 545 000 человек в возрасте от 6 до 21 года).

Что такое «умственная отсталость»?

Дети с ИД имеют значительные трудности как в интеллектуальное функционирование (например, общение, обучение, решение проблем) и адаптивное поведение (например, повседневные социальные навыки, рутины, гигиена).

ИД могут быть легкими или более тяжелыми. Детям с более тяжелыми формами обычно требуется больше поддержки, особенно в школе. Дети с более легкими расстройствами личности могут приобрести некоторые независимые навыки, особенно в сообществах с хорошим обучением и поддержкой. Существует множество программ и ресурсов, которые могут помочь этим детям по мере их взросления.

​С принятием Закона Розы в 2010 году многие штаты заменили всю терминологию с «умственная отсталость» на «умственная отсталость». К сожалению, людям потребовалось время, чтобы использовать новый термин.

Широкая общественность, в том числе семьи, и государственные деятели на местном, государственном и федеральном уровнях начинают осознавать, насколько оскорбительным является этот термин. Американская академия педиатрии (AAP) не поощряет использование и не продвигает термин «умственная отсталость».

Как узнать, есть ли у моего ребенка умственная отсталость?

Чтобы помочь вашему ребенку полностью раскрыть свой потенциал, очень важно получить помощь как можно раньше. Поговорите с врачом вашего ребенка, если вы считаете, что это может быть проблемой. Вас могут направить к педиатру, специализирующемуся на развитии и поведении, или другому специалисту-педиатру для дальнейшей оценки и скрининга.

Есть много признаков умственной отсталости. Например, дети могут:

  • Садиться, ползать или ходить позже других детей
  • Научитесь говорить позже или у вас проблемы с речью
  • Проблемы с пониманием социальных правил
  • Проблемы с пониманием последствий своих действий
  • Проблемы с решением проблем
  • Проблемы с логическим мышлением

О задержке развития:

Сначала ваш врач может сказать, что у вашего ребенка отставание в развитии. Позже вашему ребенку может быть поставлен диагноз ID. Несмотря на то, что у всех детей с ИД в раннем возрасте проявляются признаки задержки развития, не у всех детей с задержкой развития в конечном итоге развивается ИД. Иногда легкий ID может быть не распознан до тех пор, пока ребенок не пойдет в школу и не будет учиться в том же темпе, что и его сверстники.

Как диагностируется умственная отсталость?

Ребенок должен иметь оба значительно низкий IQ и значительные проблемы в повседневном функционировании, чтобы быть диагностированным с ID.

О IQ-тесте:

IQ («Коэффициент интеллекта») измеряет навыки ребенка в обучении и решении проблем. Нормальный показатель IQ составляет около 100. Дети с ИД имеют низкий показатель IQ — большинство баллов находится в диапазоне от 70 до 55 или ниже.

Обычно дети не могут пройти тест на интеллект (тест коэффициента интеллекта или тест IQ) , пока им не исполнится от 4 до 6 лет. Поэтому родителям, возможно, придется подождать, пока ребенок достигнет этого возраста, прежде чем точно узнать, есть ли у их ребенка удостоверение личности. Иногда это может занять больше времени.

Об адаптивном поведении:

Как упоминалось ранее, у ребенка также должны быть значительные проблемы в повседневной жизни, чтобы ему поставили диагноз ID. Чтобы измерить адаптивное поведение , врачи и другие оценщики смотрят на то, что ребенок может делать по сравнению с другими детьми того же возраста. Примеры включают:

  • Навыки ухода за собой (например, одеваться, ходить в туалет, есть самостоятельно)
  • Коммуникативные и социальные навыки (например, общение, пользование телефоном)
  • Школьные или рабочие навыки
  • Учебные процедуры
  • Безопасность
  • Обращение за помощью
  • Использование денег

Большинство детей с ИД могут многому научиться, а во взрослом возрасте могут вести хотя бы частично независимую жизнь.

Что такое лечение и перспективы умственной отсталости?

Нет лекарства от ID, однако большинство детей могут научиться делать многие вещи. Просто им требуется больше времени и усилий.

Ресурсы поддержки:

Во многих семьях есть ребенок с инвалидностью. Один из способов найти агентство поддержки семьи в вашем штате — это обратиться к Family Voices и нажмите на карту штата или позвоните им по бесплатному номеру 888-835-5669.​

В каждом штате также есть Информационный центр для родителей (PIC), который помогает семьям с детьми их детей. потребности в специальном образовании.

Какие распространенные сопутствующие состояния у детей с умственными недостатками?

Дети с тяжелыми формами ИД чаще имеют дополнительные нарушения и/или расстройства по сравнению с детьми с более легкими ИД.

Примеры сопутствующей инвалидности:

  • Церебральный паралич
  • Эпилепсия
  • Нарушение зрения
  • Потеря слуха
  • Речевые и языковые проблемы

Врач вашего ребенка или местное агентство по развитию могут помочь вам получить поддержку или услуги в вашем районе.

Дополнительная информация:

  • Перспективы для детей с ограниченными интеллектуальными возможностями
  • Раннее вмешательство (EI)
  • Индивидуальная программа обучения (IEP)
  • Радио «Здоровые дети»: советы родителям детей с особыми потребностями (аудио)
  • Американская ассоциация по интеллектуальным нарушениям и нарушениям развития


Информация, содержащаяся на этом веб-сайте, не должна использоваться в качестве замены медицинской помощи и рекомендаций вашего педиатра. Могут быть варианты лечения, которые ваш педиатр может порекомендовать в зависимости от индивидуальных фактов и обстоятельств.

Болезнь мочи кленового сиропа — NHS

Болезнь мочи кленового сиропа (MSUD) — редкое, но серьезное наследственное заболевание.

Это означает, что организм не может перерабатывать определенные аминокислоты («строительные блоки» белка), вызывая накопление вредных веществ в крови и моче.

Обычно наш организм расщепляет белковые продукты, такие как мясо и рыба, на аминокислоты. Любые аминокислоты, которые не нужны, обычно расщепляются и удаляются из организма.

Младенцы с MSUD не способны расщеплять аминокислоты, называемые лейцином, изолейцином и валином. Очень высокие уровни этих аминокислот вредны.

Одним из характерных симптомов MSUD является сладкий запах мочи, что и дало название этому заболеванию.

В возрасте около 5 дней младенцам предлагается скрининг капли крови новорожденного, чтобы проверить наличие наследственных заболеваний, таких как MSUD. Это включает в себя прокол пятки вашего ребенка, чтобы собрать капли крови для анализа.

Если у вашего ребенка диагностирован MSUD, необходимо немедленно начать лечение, чтобы снизить риск серьезных осложнений. При ранней диагностике и правильном лечении можно значительно улучшить результат. Однако лечение MSUD необходимо продолжать пожизненно.

Без лечения могут развиться тяжелые, опасные для жизни симптомы, включая судороги (припадки) или впадение в кому. Некоторые дети с нелеченым MSUD также подвержены риску повреждения головного мозга и задержки развития.

Симптомы MSUD обычно появляются в течение первых нескольких дней или недель после рождения. Более общие симптомы включают:

  • сладкий запах мочи и пота
  • плохой аппетит или потеря аппетита
  • потеря веса

У детей с MSUD также могут быть эпизоды, известные как «метаболический кризис», иногда в начале их жизни. К симптомам метаболического кризиса относятся:

  • упадок сил
  • рвота
  • раздражительность
  • затрудненное дыхание

Важно немедленно обратиться за медицинской помощью, если у вашего ребенка появляются симптомы метаболического кризиса. Ваш врач даст вам совет, который поможет вам распознать признаки.

У некоторых детей с MSUD могут не проявляться симптомы метаболического криза до конца первого года жизни или позже в детстве. Больница предоставит вам инструкции по неотложной помощи, которым нужно следовать, если ваш ребенок болен, что поможет предотвратить развитие этих симптомов.

Диета

Детей с диагнозом MSUD сначала направляют к специалисту-диетологу-метаболисту и назначают низкобелковую диету. Возможно, им тоже придется принимать лекарства. Диета адаптирована для уменьшения количества получаемых аминокислот, особенно лейцина, валина и изолейцина.

Продукты с высоким содержанием белка должны быть ограничены, в том числе:

  • мясо
  • рыба
  • сыр
  • яйца
  • бобовые
  • орехи
9019 этих продуктов для здорового роста и развития.

Некоторым детям необходимо принимать добавки изолейцина и валина наряду с предписанной диетой. Это помогает поддерживать здоровый уровень этих аминокислот в крови, не причиняя вреда. Для контроля этих уровней необходимы анализы крови.

Грудное молоко и детские смеси также необходимо контролировать и измерять перед кормлением ребенка, как это рекомендует ваш диетолог. Обычная детская смесь содержит аминокислоты, количество которых необходимо ограничивать, поэтому вместо нее используется специальная смесь. Он содержит все витамины, минералы и другие аминокислоты, необходимые вашему ребенку.

Людям с MSUD необходимо соблюдать диету с низким содержанием белка до конца жизни, чтобы снизить риск метаболического кризиса. Когда ваш ребенок станет старше, ему в конечном итоге нужно будет научиться контролировать свой рацион, и он будет поддерживать связь с диетологом для получения рекомендаций и наблюдения.

Неотложная помощь

Если ваш ребенок заболеет, у него может случиться метаболический кризис. Это может привести к серьезному заболеванию и долгосрочному повреждению головного мозга, а также может быть опасным для жизни.

Можно снизить этот риск, перейдя на экстренную диету во время болезни.

Ваш диетолог предоставит подробные инструкции по низкобелковой диете и пищевым добавкам. Это может включать замену молока и продуктов, содержащих белок, специальными напитками с высоким содержанием сахара и прием добавок с аминокислотами.

Когда следует посетить больницу

Отвезите вашего ребенка в больницу, если развиваются симптомы метаболического кризиса, если он не может соблюдать экстренную диету и пищевые добавки, или если у него повторная диарея.

Свяжитесь с метаболической командой в больнице, чтобы сообщить им, что вы направляетесь прямо в отделение неотложной и неотложной помощи (A&E).

Возьмите любую информацию, которую вам предоставили о MSUD, на случай неотложной помощи, если врачи раньше не посещали MSUD.

После вашего пребывания в больнице ваш ребенок может находиться под наблюдением и лечением с помощью жидкостей, вводимых непосредственно в вену (внутривенные жидкости).

Трансплантация печени

Трансплантация печени иногда является вариантом лечения MSUD. Если человек с MSUD получит донорскую печень, он больше не будет подвергаться риску метаболического кризиса и сможет нормально питаться.

Пересадка печени — серьезная процедура, сопряженная с определенными рисками.

Вам придется принимать лекарства для подавления иммунной системы (иммунодепрессанты) до конца жизни, чтобы организм не отторгал новую печень.

Важно взвесить все «за» и «против», прежде чем принимать решение о пересадке печени. Ваш врач сможет обсудить, является ли это подходящим вариантом.

Генетическое изменение (мутация), ответственное за MSUD, передается от родителей, у которых обычно нет никаких симптомов заболевания. Это называется аутосомно-рецессивным наследованием.

Это означает, что ребенку необходимо получить две копии измененных генов, чтобы у него развилось заболевание: одну от матери и одну от отца. Если ребенок получит только один мутировавший ген, он будет просто носителем MSUD.

Если вы являетесь носителем пораженных генов и у вас есть ребенок от партнера, который также является носителем, ваш ребенок имеет:

  • вероятность развития заболевания 1 из 4; носитель MSUD
  • шанс 1 из 4 получить пару нормальных генов

Несмотря на то, что MSUD невозможно предотвратить, важно сообщить акушерке и врачу, если у вас есть семейный анамнез этого заболевания, чтобы как можно скорее были проведены анализы и назначено лечение.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *